Ako sa vysporiadať s diagnostikou zriedkavej chromozómovej poruchy u dieťaťa?

Že dieťa má materiál 2 s chromozómom 3 namiesto 3 s materiálom chromozómu 2 — Môžu teda napísať t (2; 3) der (2), aby naznačili, že dieťa má materiál 2 s chromozómom 3 namiesto 3 s materiálom chromozómu 2.

Väčšina ľudí počula o Downovom syndróme. Existujú však stovky ďalších chromozómových porúch, ktoré môže dieťa mať, z ktorých mnohé sú diagnostikované iba u niekoľkých detí, alebo môžu byť dokonca pre toto dieťa jedinečné.

Metóda 1 z 3: získavanie informácií

1
Získajte informácie o genetike. Väčšina ľudí má 46 chromozómov, usporiadaných do 23 párov. Jeden pár sú pohlavné chromozómy, ktoré sú u mužov zvyčajne XY a u žien XX. Ďalších 22 párov, známych ako autozómy, je očíslovaných podľa veľkosti, pričom chromozóm 1 je najväčší. Každý chromozóm má dlhšie rameno, nazývané rameno q, a kratšie rameno, nazývané rameno p. Každé rameno má pásy, ktoré sú očíslované, pričom pás najbližšie k stredu (centromere) má čísla 11,1.
- Terminus (skrátený na „ter“) sa týka špičky chromozómu. „Koncová“ porucha chromozómov nie je smrteľná; zahŕňa iba koniec.
- Získajte informácie o typoch zmien.
  - Nullizómia znamená, že neexistuje žiadny počet kópií chromozómu.
  - Delécia/monozómia znamená, že existuje iba jedna kópia chromozómu alebo kus chromozómu.
  - Duplikácia/trizómia znamená, že existujú 3 kópie.
  - Tetrasómia a pentazómia sa týkajú 4 a 5 kópií.
- Translokácie sú, keď si chromozómy vymieňajú materiál.
  - Ak je to vyvážené, znamená to, že je k dispozícii rovnaký počet kópií materiálu, ale sú usporiadané odlišne - napríklad majú časť 3q na 2q a časť 2q na 3q, ale to všetko sa zhoduje.
  - Ak je nevyvážené, dieťa má trizómiu a/alebo monozómiu pre niektorú časť zapojených chromozómov. Nevyrovnaná translokácia je veľmi často zdedená po rodičovi s vyváženou translokáciou, ale môže sa vyskytnúť aj ako nová mutácia, ktorá sa nazýva „de novo“.
  - Napríklad môžu mať časť 2q chýbajúcu a časť 3q na svojom mieste, čo spôsobuje čiastočnú monozómiu 2q a čiastočnú trizómiu 3q. Pri nevyváženej translokácii sa abnormálny chromozóm nazýva derivátový chromozóm alebo skrátene der. Môžu teda napísať t (2; 3) der (2), aby naznačili, že dieťa má materiál 2 s chromozómom 3 namiesto 3 s materiálom chromozómu 2.
2
Vyhľadajte lekárske informácie o stave vášho dieťaťa. Možno tam toho veľa nie je, ale nájdite, čo môžete, pretože vám to môže poskytnúť predstavu, čo môžete od svojho dieťaťa očakávať. Dávajte pozor, aby ste venovali pozornosť tomu, ktorá konkrétna oblasť chromozómov je ovplyvnená, vrátane toho, aké pásy sú zahrnuté - napriek tomu, že obe majú deléciu 22q, deti s deléciou 22q11 majú úplne odlišný syndróm od delécie 22q13. Pamätajte tiež na duplikáciu / trizómiu verzus deléciu / monozómiu, pretože ide o genetické protiklady.
- Pri čítaní lekárskych prípadových štúdií nezabúdajte, že sa zameriavajú na negatívne. Pravdepodobne nebudete počuť, ako doktor hovorí o tom, aké milé a starostlivé je dieťa, alebo ako veľmi sa ich rodičia cítia šťastní, že ich poznajú, pretože to nie je medicínsky relevantné. Dozviete sa o niektorých zdravotných problémoch, s ktorými by sa vaše dieťa mohlo stretnúť.
3

Pozrite sa, či rodičia napísali o stave vášho dieťaťa. V závislosti od toho, ako zriedkavý je tento stav, môžu tam byť aj iní rodičia, ktorí napísali o tom, aké to je vychovávať dieťa, ktoré ho má.

Každý chromozóm má dlhšie rameno, nazývané rameno q, a kratšie rameno, nazývané rameno p.
4
Vyhľadajte dospelých s ochorením vášho dieťaťa. Mnoho dospelých s genetickým postihnutím môže v dospelosti používať počítač. Má niekto z nich blogy alebo účty na sociálnych sieťach? Môžu byť schopní poskytnúť dobrú radu. Tu uvádzame niektoré výhody učenia sa od dospelých so zdravotným postihnutím:
- Môžu vám povedať o rodičovských stratégiách, ktoré pomohli a nepomohli.
- Môžu byť schopní poskytnúť podrobné rady o vašom dieťati.
- Ich sledovanie vám môže pomôcť predstaviť si, aký bude niekedy život vášho dieťaťa.

Metóda 2 z 3: zvládanie

1

Nepredpokladajte to najhoršie. Mnoho lekárov, keď nepoznajú prognózu stavu, sa bude správať, ako by to bolo vážnejšie, ako v skutočnosti je. Dokonca aj rodičom detí s veľmi miernymi chromozómovými poruchami bolo povedané, že ich dieťa nikdy nebude chodiť ani hovoriť a/alebo zomrie v detstve. Ak má vaše dieťa vzácny syndróm, berte hrozné prognózy s rezervou.
2
Uvedomte si, že detstvo je najhoršie obdobie. Pre mnohé chromozomálne stavy je prvý rok alebo dva života najťažšie, pretože opatrovatelia a poskytovatelia zdravotnej starostlivosti sa pokúšajú zistiť potreby dieťaťa. Nie vždy to bude také zlé a bude to pravdepodobne aj jednoduchšie.
- Ak vám bolo povedané, že vaše dieťa môže zomrieť, uznajte, že extrémna predčasná smrť sa zvyčajne vyskytuje v prvých 3 rokoch života alebo vôbec. Ak je vaše dieťa v poriadku vo veku 4 rokov, bude pravdepodobne v poriadku vo veku 24 rokov a 44 rokov.
3

Doprajte si čas na spracovanie. Môžete pocítiť celý rad emócií, keď si uvedomíte, že život vášho dieťaťa bude vyzerať inak, ako ste si mysleli. Toto je normálne. Nečakajte, že sa okamžite prispôsobíte.

Pri nevyváženej translokácii sa abnormálny chromozóm nazýva derivátový chromozóm alebo skrátene der.
4
Povedzte iným ľuďom, ako vás môžu podporiť. Ľudia vo vašom okolí môžu chcieť pomôcť, ale nevedia, čo môžu urobiť. Dajte im vedieť, čo vaša rodina potrebuje, a dajte im príležitosť pomôcť.
- „Medzi všetkými návštevami lekára máme sotva čas variť. Bolo by naozaj pekné, keby nám niekto pripravil jedlo alebo nás raz za čas pozval na večeru.“
- „Opatrovateľku by sme naozaj mohli využívať cez víkendy.“
- „Sme s dieťaťom tak zaneprázdnení, že sa deti môžu cítiť vynechané. Ak by sa mohli ísť k vám domov niekedy hrať s vašimi deťmi, mohlo by im to pomôcť rozveseliť.“
- „Naozaj sa obávam nadchádzajúcej operácie. Moja žena tam nemôže byť kvôli jej konferencii. Naozaj by pomohlo, keby tam bol niekto so mnou.“
5
Uzmierte sa s tým, že život bude iný. Vaše dieťa sa bude učiť inak, bude sa správať inak a ukáže vám, ako veľmi vás miluje. Niekedy to bude ťažšie, ale nájdu sa aj krásne časti.
- Pamätajte, že nie každý vtip je deficit. Niektoré rozdiely sú pozitívne a iné nie sú dobré ani zlé. Je v poriadku, ak je vaše dieťa jedinečné.
6
Nájdite si čas pre seba. Nemôžete liať z prázdneho pohára a svojmu dieťaťu ani veľmi nepomôžete, ak ste fyzicky a emocionálne vyčerpaní. Skúste si každý deň vyhradiť trochu „času pre seba“, aj keď je to iba 5 minút.
- Položte si otázku „Čo by mi teraz pomohlo cítiť sa lepšie?“ Mohla by to byť sprcha? Šálka čaju? Objatie? Skúste to získať.

Metóda 3 z 3: pohyb vpred

1
Vyhľadajte skupiny rodičovskej podpory. Ak nájdete ďalších rodičov detí s rovnakými alebo prekrývajúcimi sa chromozómovými poruchami, skvelé, ale dokonca aj rodičia detí s úplne inými podmienkami môžu byť veľkým zdrojom podpory.
- UNIQUE má letáky o mnohých zriedkavých podmienkach.
Dokonca aj rodičom detí s veľmi ľahkými chromozómovými poruchami bolo povedané, že ich dieťa nikdy nebude chodiť ani hovoriť a/alebo zomrie v detstve.
2
Začnite liečbu včas. Včasná intervencia je dôležitá. Hneď ako bude vaše dieťa zdravotne stabilizované, prihláste ho na telesnú, pracovnú a/alebo logopédiu - aj keď je ešte malé dieťa. Pomôže im to naplno využiť svoj potenciál. Napriek tomu, že len veľmi málo detí s chromozómovými poruchami je natoľko postihnutých, že nevedia chodiť ani hovoriť, väčšina z nich má určitý stupeň kognitívnych alebo učebných porúch. Čím viac môžu pre seba urobiť, tým menšiu podporu budú potrebovať od ostatných v dospelosti.
- Počas terapie si robte poznámky a pýtajte sa na činnosti, ktoré môžete robiť doma.
- Zlí terapeuti existujú. Ak vám terapeut povie, že ste voči svojmu dieťaťu krutí alebo trestajúci, nájdite si nového terapeuta. Detstvo by malo byť zábavné, nie strašidelné. Nechcete, aby vaše dieťa získalo spolu s novými schopnosťami aj úzkostnú poruchu.
3
Nájdite si čas na súrodencov vášho dieťaťa, ak existujú. Niekedy sa môžu cítiť vynechaní, najmä ak ste zaneprázdnení starostlivosťou o potreby svojho postihnutého dieťaťa. Snažte sa každý deň tráviť kvalitný čas s každým zo svojich detí.
- Ak jeden deň netrávite čas s dieťaťom, skúste si to vynahradiť cez víkend.
4
Oslávte svoje dieťa! Vaše dieťa je iné a má svoju špeciálnu kombináciu vlastností, vďaka ktorým je tým, čím je. Milujte ich takých, akí sú, a vážte si dobré chvíle.
- Niektoré stavy, ako napríklad Williamsov syndróm, zahŕňajú pozitívne aspekty.
- Zbavte sa myšlienky na dieťa, ktoré ste mohli mať, a zamerajte sa na skutočné dieťa, ktoré práve máte. Potrebujú vašu lásku.

Prečítajte si tiež: Ako sa spojiť so svojim dospievajúcim synom?

Ako sa vysporiadať s diagnostikou zriedkavej chromozómovej poruchy u dieťaťa?

Kroky

Metóda 1 z 3: získavanie informácií

Metóda 2 z 3: zvládanie

Metóda 3 z 3: pohyb vpred

Otázky a odpovede

Komentáre (1)

Prečítajte si tiež: